El próximo 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas, una fecha clave para visibilizar los desafíos que enfrentan miles de pacientes en el mundo. En Cali, más de 8.000 personas padecen alguna de estas patologías, muchas de ellas sin acceso a un diagnóstico oportuno o un tratamiento especializado.

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son aquellas que afectan a menos de 1 persona por cada 5.000 habitantes. A nivel mundial se han identificado entre 6.000 y 7.000 enfermedades de este tipo, mientras que en Colombia existen cerca de 1.920 reconocidas por el sistema de salud.

El objetivo de esta conmemoración es generar conciencia sobre las dificultades que enfrentan estos pacientes y promover estrategias que garanticen un mejor acceso a la salud. En este sentido, la Secretaría de Salud de Cali ha implementado iniciativas de apoyo, educación y seguimiento para mejorar la calidad de vida de quienes viven con estas condiciones.

Según datos de la Secretaría de Salud, en Cali se han reportado más de 8.000 casos de enfermedades raras en el sistema de salud. Estas patologías afectan principalmente a niños y adultos jóvenes, generando un impacto significativo en su bienestar y el de sus familias.

Algunas de las enfermedades raras más comunes en la ciudad son:

• Drepanocitosis: 318 casos en adultos y 397 en menores.
• Reumatismo psoriásico: 107 casos en adultos.
• Esclerosis múltiple: 279 casos en adultos.
• Displasia broncopulmonar: 336 casos en menores.
• Síndrome de Guillain-Barré: 160 casos en adultos y 38 en menores.
• Enfermedad de Von Willebrand: 183 casos en adultos y 93 en menores.

Estas condiciones, en muchos casos, requieren tratamientos costosos y de difícil acceso. Además, la falta de conocimiento sobre estas enfermedades hace que muchos pacientes sean diagnosticados tardíamente, lo que agrava su condición de salud.

Estrategias de apoyo para pacientes con enfermedades raras

En los últimos años, la Secretaría de Salud de Cali ha trabajado en diversas estrategias para mejorar la atención y el seguimiento de los pacientes con enfermedades huérfanas. Entre las principales acciones destacan:

• Seguimiento a los casos reportados: Se realiza un monitoreo constante de los pacientes para garantizar que reciban la atención médica adecuada.
• Jornadas de educación y sensibilización: Dirigidas a familiares, cuidadores y profesionales de la salud para fortalecer el conocimiento sobre estas patologías y mejorar el acompañamiento.
• Eliminación de barreras de atención en salud: Acompañamiento a los pacientes para facilitar su acceso a servicios médicos especializados.

Estos esfuerzos buscan reducir las dificultades que enfrentan los pacientes en su día a día y mejorar su acceso a tratamientos adecuados.

Importancia del diagnóstico temprano

Muchas de estas enfermedades tienen un origen genético y no pueden prevenirse, un diagnóstico oportuno es clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes. En este sentido, la Secretaría de Salud hace las siguientes recomendaciones.

• Realizar pruebas genéticas en personas con antecedentes familiares de enfermedades raras.
• Consultar a especialistas ante la presencia de síntomas inusuales.
• Participar en campañas de sensibilización, para conocer más sobre los síntomas y opciones de tratamiento disponibles.

Un diagnóstico temprano puede marcar la diferencia en la evolución de la enfermedad y en las posibilidades de acceso a tratamientos que reduzcan el impacto de la patología en la vida de los pacientes.

Un reto en la salud pública

El acceso a la salud sigue siendo uno de los mayores desafíos para las personas con enfermedades raras en Cali y en el resto del país. La falta de especialistas, el alto costo de los tratamientos y el desconocimiento general sobre estas enfermedades dificultan el proceso de atención.

Sin embargo, la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras es una oportunidad para recordar la importancia de la empatía, la educación y el apoyo a estos pacientes. La Secretaría de Salud continúa fortaleciendo sus estrategias para garantizar un acceso equitativo a la salud y mejorar la calidad de vida de quienes viven con enfermedades huérfanas.